CI三阴性乳腺癌患者应进行基因筛查

CI：三阴性乳腺癌患者应进行基因筛查 [标签:url] [标签:科室] 摘要：梅奥诊所主导完成的一项研究发现：大多数三阴性乳腺癌患者应该接受基因检测乳腺癌易感基因包括BRCA1和BRCA2基因突变。这项研究的结果发表在Journal of Clinical Oncology杂志上。 临床医生需要思量筛选所有三阴性患者易感基因的基因突变，因为无论是对于个体复发的风险和家庭成员哪些人会发生疾病风险，基因突变检测有很多有价值的信息值得学习。 研究发现，近15％的三阴性乳腺癌患者易感基因存在有害突变。这些突变绝大部分出现在参与DNA损伤的修复基因中，这表明三阴性乳腺癌的起源可能不同于其他形式的疾病。 三阴性乳腺癌是乳腺癌的特定子集，占所有病例的大约12％至15％。该疾病是难以治疗的，因为三阴性乳腺癌缺少雌激素，孕激素和HER-2受体。 然而最近的研究表明，三阴性乳腺癌患者可能携带某些基因突变，这使得它们更容易对替代疗法像化疗药物顺铂或PARP抑制剂响应。Couch博士和他的同事们决定，以评估三阴性乳腺癌患者的易感基因突变频率，以进一步界定基因突变筛查在疾病个体中的作用。研究人员测序分析来自美国和欧洲的12个 诊所的1824名三重阴性乳腺癌病例的DNA。 （实习编辑：吴静雯）